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家族遗传性肿瘤基因突变数据库

Chinese Familial & Hereditary Cancer Susceptibility Gene
Mutation Database,CFCSG-database

      近十几年来我国恶性肿瘤的发病率、死亡率均呈持续上升态势,严重威胁人民健康。与散发性肿瘤相比,家族遗传性肿瘤一般发病年龄早,预后不良,给个人和家庭带来的危害更大。研究表明10-15%的家族遗传性肿瘤与肿瘤相关易感基因突变有关,中国人群的基因突变谱大约有30-40%与欧美人群不同,我国家族遗传性肿瘤遗传咨询和精准诊疗方案的完善亟需本土基因突变数据的支持。
      中国家族遗传性肿瘤基因突变数据库(Chinese Familial & Hereditary Cancer Susceptibility Gene Mutation Database, CFCSG-database)由中国抗癌协会家族遗传性肿瘤专业委员会发起,北京大学肿瘤医院承建并维护。本数据库主要用于储存和分析中国家族遗传性肿瘤相关易感基因胚系突变数据,尤其是中国人群特有或新发现的突变,并对突变信息进行注释和判读,同时提供信息检索、上传、下载功能和数据共享平台。该数据库能够精准的为我国基因突变健康携带者和高危人群的遗传咨询、风险评估和预防干预提供数据支持,为家族遗传性肿瘤患者治疗策略的选择提供理论依据。

   组织结构
   名誉主席:   季加孚
   主      席:   解云涛
   副 主  席:   丁培荣、吴   鸣、贾淑芹
   秘 书  长:   徐   晔
   常务委员:(按拼音首字母排序)
                     陈益定、高雨农、龚   侃、胡   震、康   山、李子禹
                     陆劲松、马   飞、孙圣荣、王   静、王   权、武爱文
                     徐   晔、徐   烨、杨雪松、于津浦、袁   瑛、张   凯
                     张连海、赵卫东
   委      员:(按拼音首字母排序)
                     步召德、蔡红兵、曹文明、程   勇、冯   懿、关海霞
                     郭永军、鞠海星、冷家骅、李   雷、李   宁、李文亮
                     李文涛、李   艺、刘方奇、刘雅萍、娄   阁、吕   青
                     辇伟奇、曲芃芃、苏丽娅、孙   辉、孙   洁、孙   静
                     陶厚权、田小飞、王朝阳、王丹波、王   冬、王   珂
                     王晰程、王晓彬、王   昕、吴   畏、谢   菲、邢加迪
                     邢晓芳、徐   栋、杨   升、姚   璐、尹如铁、张   彬
                     张   春、张海梁、张京伟、张   娟、张   晟、张学斌
                     赵   任、郑   虹、郑   鸿、郑向前、周晓燕
工作组成员:孙   洁、姚   璐、张   娟、冯   懿、张   濛

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